A Dr.ª Marta Pereira, nefrologista no Hospital de Santa Maria, marcou presença no XIII Congresso de Osteoporose para palestrar a sessão intitulada “Hipofosfatemia ligada ao cromossoma X (XLH) e a sua abordagem multidisciplinar”, apoiado pela Kyowa Kirin. A especialista apresenta a importância de uma equipa multidisciplinar na gestão da patologia.

“É importante ter um clínico experiente na doença óssea metabólica que faça a gestão da XLH, mas é também essencial a parceria com todas as outras especialidades para gerir o melhor possível estes doentes”, frisa a Dr.ª Marta Pereira.

Considera que é de vital importância os doentes continuarem a ser acompanhados após a idade pediátrica para que seja reinstituída terapêutica após ter sido interrompida por falta de sintomas. A médica explica como deve ser realizado o acompanhamento terapêutico para uma otimização dos cuidados ao doente.

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A Kyowa Kirin promoveu no XIII Congresso Português de Osteoporose uma sessão dedicada à hipofosfatemia ligada ao cromossoma X (XLH). A Prof.ª Doutora Sara Ribeiro, endocrinologista no Centro Hospitalar Universitário São João, foi responsável pela partilha dos sinais de alerta que surgem na prática clínica. Veja o vídeo da entrevista.

A Prof.ª Doutora Sara Ribeiro frisa que hipofosfatemia é, habitualmente, manifestada através de raquitismo e diagnosticada em idades precoces, apesar de poder ser identificada em qualquer fase da vida.

Sobre os principais sintomas afirma que “a diminuição da velocidade de crescimento e as alterações e deformidades ósseas provocam limitações na qualidade de vida dos doentes”. Por ser tão rara, a especialista considera que os clínicos não estão tão sensibilizados para a sua ocorrência, o que dificulta o diagnóstico.

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Intitulada “Burosumab – Nova opção terapêutica no raquitismo hipofosfatémico ligado ao cromossoma X no adulto”, a comunicação oral apresentada pela Dr.ª Olga Gutu, endocrinologista do Centro Hospitalar Lisboa Central (CHUC), no Congresso Português de Endocrinologia, organizado pela Sociedade Portuguesa de Endocrinologia, Diabetes e Metabolismo (SPEDM). Em entrevista, a especialista explana o caso clínico apresentado, apontando o seu seguimento. Veja o depoimento em vídeo.

“Foi apresentado um caso clínico do primeiro adulto em Portugal com raquitismo hipofosfatémico ligado ao cromossoma X que beneficiou do tratamento com burosumab”, começa por explicar a Dr.ª Olga Gutu, fazendo uma nota introdutória sobre a doença.

Portanto, “o raquitismo hipofosfatémico é uma doença multissistémica e degenerativa, com maior impacto ao nível musculoesquelético, tornando-se incapacitante nos casos mais graves”, clarifica a endocrinologista.

Relativamente a terapêuticas disponíveis, a Dr.ª Olga Gutu refere que a única opção era “a suplementação oral com fósforo e vitamina D”, no entanto “este tratamento muitas vezes era insuficiente”, defende. Desta forma, “em 2018, foi aprovado o burosumab que demonstrou uma eficácia no controlo da hiperfosfatemia e um benefício clínico substancial”.

“Na nossa doente houve uma normalização dos parâmetros laboratoriais e uma melhoria substancial das queixas musculoesqueléticas”, partilha a Dr.ª Olga Gutu, concluindo que, atualmente têm “um fármaco extremamente eficaz que altera realmente a história natural da doença e um fármaco que oferece às crianças um desenvolvimento normal”.

KKI/PT/BUR/0047

*Financiamento pendente em Portugal para adultos

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